Motor Nöron Hastalıkları
Motor Nöron Hastalıkları beyin ve omurilikte bulunan sinir hücrelerinin giderek artan kaybına neden olduğu bir grup hastalıktır.
Motor nöronlar kaslara hareket etme yeteneğini etkileyen elektriksel uyarılar gönderir.
Motor nöron hastalıkları (MNH) her yaşta ortaya çıkabilir ancak en çok 40 yaş sonrasında ve erkeklerde daha fazla ortaya çıkar.
Görülen en sık MNH, Amyotrofik Lateral Skleroz’dur (ALS). ABD’de herhangi bir zamanda 30.000’den fazla hasta bulunmakta, her yıl 5000’den fazla hasta yeni tanı almaktadır.
İngiliz fizikçi Stephen Hawking ve gitar virtiözü Jason Becker, ALS hastalığı ile yıllardır yaşamaktadır.
Motor Nöron Hastalıklarına ilişkin gerçekler
MNH, beyinde kaslara uyarı gönderen sinir hücrelerini etkilenir.
Vücutta tüm kaslarda ilerleyici bir güçsüzlük meydana gelir, sonunda solunum kaslarını etkileyerek solunum güçlüğüne neden olur.
Genler, viruslar, çevresel faktörler MNH’ye neden olabilir.
İyileşme olmasa da yaşam kalitesi destek tedavilerle artırılabilir.
Tanı konduktan sonra yaşam süresi 3 ile 10 yıl arasında değişir.
İngiliz bilim adamı Stephen Hawking MNH ile yıllardır yaşamaktadır.
Motor Nöron Hastalık çeşitleri
Birçok tipte MNH vardır.
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS): En sık rastlanan tiptir. Eller, bacaklar, ağız ve solunum sistemine ilişkin kaslar etkilenir. Yaşam süresi 3 ile 10 veya daha fazla yıl arasındadır, destekleyici tedavinin bu süreye katkısı mevcuttur.
Progresif bulber palsi (PBP): Beyin sapındaki nöronlarda kayıp vardır. ALS’li hastalarda bazen PBP’de vardır. Boğulma atakları, konuşma güçlüğü, yemek yeme ve yutmada güçlükler olur.
Progresif muskuler atrofi (PMA): Yavaş ilerleyen bir durumdur. Kaslarda özellikle kollar, bacaklar ve ağız çevresi kaslarında erimelerle seyreder. PMA, ALS’nin bir varyantı da olabilir.
Primer lateral skleroz (PLS): Nadir bir tipdir. ALS’ye göre yavaş ilerler. Ölümcül değildir ancak çocuklarda yaşam kalitesinde düşmelere yol açar, juvenil primer lateral skleroz olarak da bilinir.
Spinal muskuler atrofi (SMA): Çocuklarda görülen ve kalıtsal olan bir MNH’dir. Üç tipi vardır ve hepsine anormal bir gen olan “SMA1 geni” neden olur. Gövde, kol ve bacaklar etkilenir. Uzun süreli gidiş tipine göre değişir.
Farklı tip MNH’ler benzer bulgulara sahiptir fakat ilerleme hızları ve hastalığın şiddeti tiplerine göre değişir.
Belirti ve bulgular
MNH belirti ve bulguları erken, orta ve ileri dönem olmak üzere üçe ayrılır.
Erken dönem belirti ve bulguları
Hangi vücut bölgesinden başladığına göre değişir. Tipik olarak kol, bacak, ağız veya solunum sistemine ilişkin kaslardan birinde başlar.
• kavramada güçsüzlük, cisimleri tutma ve toplamada güçlük
• vücutta halsizlik
• kaslarda kramplar, ağrılar ve seyirmeler
• bozuk veya peltek konuşma
• kol ve bacaklarda güçsüzlük
• giderek artan beceriksizlik ve tökezlemeler
• yutma güçlüğü
• solumada güçsüzlük veya kesik solumalar
Orta dönem belirti ve bulguları
Hastalık ilerledikçe hareket etme güçlüğü ilerler. Bulgular şiddetlenir.
• kas güçsüzlüğü ve ağrıları artar, spazmlar ve sancılar artar
• ekstremiteler daha güçsüzdür
• ekstremite kasları erimeye başlar
• tutulan ekstremitelerde hareketler güçtür
• ekstremite kasları anormal derecede sertleşir
• eklem ağrıları artar
• yeme, içme, yutma giderek zorlaşır
• ağız köşesinden salya akar
• sık esnemeler
• esnemeler yüzünden çene ağrıları
• ağız ve boğaz kasları tutulumu nedeniyle konuşma giderek zorlaşır
• kişilik ve duygulanım değişiklikleri, kontrolsüz gülme ve ağlamalar
Önceleri MNH’da beyin fonksiyonları veya belleğin etkilenmediğine inanılırdı, ancak yapılan çalışmalarla ALS hastalarının %%50’sinden fazla beyin fonksiyonlarının etkilendiği ortaya konmuştur.
Bellek, planlama, lisan, davranış ve alansal güçsüzlükler izlenebilir. ALS hastalarının %15 kadarında frontotemporal demans (FTD) vardır.
Solunum problemleri ana solunum kası diyaframın tutulmasıyla meydana gelir. Solunum uyku ve uyanıklıkta aksayabilir. Solunuma yardım gerekebilir. Sekonder olarak insomni, anksiyete ve depresyon gelişebilir.
İleri evre bulgu ve belirtileri
Hasta sonunda yardımsız hareket edemez, yiyemez veya soluyamaz duruma gelir. Destekleyici tedavi olmadan yaşayamını sürdüremez, araya giren başta solunum enfeksiyonları gibi komplikasyonlar ile hasta kaybedilebilir.
Nedenler ve risk faktörleri
Motor nöronlar beyinden kaslara, kemiklere sinyaller gönderir. Yutma ve nefes alma gibi hem bilinçli hem de otomatik çalışan hareketler etkilenir.
Bazı MNH’ları kalıtımla geçerken diğerleri rastgele oluşur. Kesin nedenler bilinmese de genetik, toksik, viral ve çevresel faktörlerin rolü vardır.
Kalıtım: ABD’de 10 ALS hastasının 1’i kalıtımla geçer. SMA da kalıtsaldır.
Yaş: 40 yaş sonrasırisk artar. ALS özellikle 55 ile 75 yaşlar arası görülür.
Cins: erkeklerde daha fazla rastlanır.
Tanı
MNH’da belirtileri yönetmek ve daha rahat yaşam sürmeyi hedefler.
Hastalığın tanısı erken süreçte belirti ve bulguların MS, sinir iltihabı veya Parkinson hastalığı gibi sık rastlanan hastalıklardakiler gibi olduğundan zordur.
İlk basamak hekimleri hastayı konuya hakim bir nöroloğa yönlendirmelidir. Nörolog hekim görüşme ve muayene ile tanıya yaklaşır. Bazı testler tanıda yardımcı olur.
Kan ve idrar testleri: MNH’da kaslar ileri evrede yıkıma uğradığı için kasların yıkımıyla ortaya çıkan serum kreatinin kinaz (CK) düzey ölçümü ile diğer hastalıklardan ayrılır.
Beyin MRI: MNH için gerekmese de inme, beyin tümörleri, beyin dolaşım sorunları veya anormal beyin yapısını dışlamak için kullanılabilir.
Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışması: Sinir iletim hızı ve kaslardaki elektriksel aktivite ölçülür.
Lumbar Ponksiyon: Belden alınan beyin omurilik sıvısı incelenir.
Kas biyopsisi: Kas hastalıklarından kuşku duyuluyorsa yapılır.
Testlerden sonra hekim tarafından esas tanı konur
El Escorial kriterleri hekime tanıda yardımcıdır:
- Kaslarda erime, güçsüzlük veya seyirmeler
- Kaslarda sertlik veya anormal refleksler
- Bulguların yeni kas gruplarına yayılması
- Bulguların başka bir hastalıkla açıklanamaması
Askerlik deneyimi olanlarda risk biraz daha fazladır.
Çalışmalara göre futbol oyuncuları ALS, Alzheimer hastalığı veya diğer nörodejeneratif hastalıklara biraz daha fazla yakalanmaktadır. Geçirilmiş kafa travması ile hastalık arasında bir ilişki olabilir.
Tedavi
Henüz MNH için tedavi yoktur. Tedavi hastalığın ilerlemesini yavaşlatma, hastanın bağımsız ve rahat olabilmesini hedefler.
Solunum, beslenme, hareket edebilmeyi ve iletişimi sağlayan alet ve cihazlar ile sağlanır.
Rehabilitasyon fizik, konuşma ve meşgale terapilerini kapsar.
Hastalığın gidişini yavaşlatma
ALS için onaylanan 2 ilaç vardır.
Riluzole veya Rilutek, ALS’nin erken evrelerinde vücuttaki glutamat miktarını azaltarak etkir. En çok ALS’nin erken evrelerinde ve yaşlı hastalarda yarar gösterir.
2017 başlarında ABD’de Radicava (Endaravone) kullanımı onaylanmıştır. Nasıl etkidiği tam olarak bilinmese de doku harabiyetini geciktirebilmektedir.
Bilim adamları ALS tedavisinde kök hücre kullanımı için çalışmalarını sürdürmektedir.
Kas sertliği ve kramplar
Botilinum toksini (Botoks) kullanılabilir. Etkisi 3 ay kadardır.
Kas gevşetici Baklofen kaslardaki sertliği giderebilir. Vücut dışına ameliyatla yerleştirilen ve omurilik çevresine bağlanan küçük bir pompa yardımıyla düzenli olarak ilaç uygulanır. Kaslarda sertliğe yol açan sinir sinyallerini bloke eder. Aşırı esnemeyi azaltmada da işe yarar.
Salya akması
Taşıt tutmaları için kullanılan Skopalamin bu durumu kontrol edebilir. Kulağın arkasına deri üzerine yapıştırılan şekilleri mevcuttur.
Kontrol edilemeyen gülme ve ağlama atakları
Serotonin geri alım inhibitörleri olarak işlev gören antidepresanlar bu duygusal labilite durumunu kontrol edebilir.
Konuşma, meşguliyet ve fizik tedavi
Konuşma ve iletişim sorunu yaşayan hastalara yardımcı olmak için uygulanır.
Fizik ve meşguliyet terapileri mobilite ve fonksiyonları sürdürmede yardımcı olabilirken stresi azaltabilir.
Yutma zorluğu (Disfaji)
Yeme ve içme sorunları giderek arttığı için karına yerleştirilen perkutan endoskopik gastrostomi (PEG) bu sorun için uygundur.
Ağrı
İbubrufen gibi bir steroid olmayan anti-inflamatuvar ilaç kas spazm ve kramplarını azaltır. Morfin gibi ilaçlar ileri evrelerde eklem ve kas ağrılarında yarar gösterir.
Solunum problemleri
Solunum problemleri giderek arttığı gibi aniden de gerileyebilir. Boğaza yerleştirilen cerrahi delik (trakeostomi) yardımıyla havayı alıp filtre eden ve akciğerlere pompalayan mekanik ventilasyon kullanılabilir.
Yüksek vitamin içeren özel diyet gibi tamamlayıcı terapilerle hastanın sağlık ve iyiliği sürdürülür. Tedaviye bir katkısı olmaz.
Kök hücre uygulaması
Kök hücre ve gen terapileri gelecek vadetmekle birlikte zaman ve yeni çalışmalara ihtiyaç göstermektedir.
Hastalığın gidişi
MNH genellikle ölümcüldür. Bulguların ortaya çıkmasını takiben çoğu hasta 5 yıl içinde kaybedilir. Bazen yaşam süresi hastalığın yayılımı ve ilerleyişine göre 10 veya daha fazla yıla kadar uzayabilir.
İngiltere’de Ulusal Sağlık Servisi MNH’nı tanı korkutucu da olsa yaşam kalitesinin düzeltilmesi ve desteklenmesiyle yaşam süresinin uzayabileceğini bildirmiştir.
Toplum bilinci ile hastaların yaşam kalitesi daha iyiye götürebilmektedir.
Referans:
MEDICAL NEWS TODAY: Motor neuron disease: Symptoms, causes, and treatments Last updated
