Uykuyla İlişkili Hipermotor Epilepsi /
Sleep Related Hypermotor Epilepsi (SHE)
Nokturnal frontal lob epilepsisi (NFLE), esas olarak uyku sırasında ortaya çıkan ve karmaşık, genellikle tuhaf motor davranış veya sürekli distonik duruş ile karakterize nöbetlerin olduğu fokal bir epilepsidir.
İlk olarak 1981'de tanımlanmış olup başlangıçta bir motor uyku bozukluğu olarak kabul edilmiş ve nokturnal paroksismal distoni (NPD) olarak adlandırılmıştır. Alışılmadık nöbet semiyolojisi, uyku sırasında ortaya çıkması, genellikle bilgi vermeyen bir skalp EEG'si ve beyin MRG'si, NPD ataklarını diğer epileptik olmayan nokturnal paroksismal olaylardan, yani parasomnilerden ayırt etmeyi zorlaştırır.
Durumun uzun süredir tartışılan epileptik kökeni sonunda 1990'da gösterildi ve NFLE terimi tanıtıldı. Son yirmi yılda parasomnilerin ve NFLE'nin birçok yönü aydınlatılmış olsa da, ayırıcı tanı klinisyenler için bir zorluk olmaya devam etmektedir.
Tartışmalı konuları ele almak ve NFLE için tanı kriterlerini tanımlamak için 2014 yılında İtalya'nın Bologna kentinde bir Uzlaşma Konferansı düzenlendi. Başlıca anlaşma noktaları şunlardı:
- Nöbetlerin, nöbet oluşumunun sirkadiyen modeliyle değil, uykuyla ilişkisi;
- Nöbet semiyolojisinde önemli farklılıklar olmaksızın, hipermotor nöbetlerin olası ekstrafrontal kökeni.
Uzlaşmanın ardından, sendromun adı Uykuyla İlişkili Hipermotor Epilepsi /Sleep Related Hypermotor Epilepsi (SHE) olarak değiştirildi.
Etiyoloji genetik veya yapısal patolojiye bağlı olabilir, ancak çoğu durumda bilinmemektedir. Tanı kriterleri 3 kesinlik düzeyi ile geliştirilmiştir:
• Tanıklı (olası) SHE,
• Vİdeo belgeli (klinik) SHE ve
• Video-EEG belgeli (onaylı) SHE
Ana araştırma boşlukları epidemiyoloji, patofizyoloji, tedavi ve prognozu içerir.
Bir çalışma, proton manyetik rezonans spektroskopisi (1H MRS) kullanarak SHE'li katılımcılarda dorsolateral prefrontal kortekste (DLPFC) olası nörokimyasal değişiklikleri belirlemeyi amaçladı. SHE'li otuz dokuz katılımcı (ortalama yaş, 30.7 yıl ± 11.3 [standart sapma], 24 erkek) ve 59 kontrol (ortalama yaş, 29.4 yıl ± 10.4, 29 erkek) ardışık ve ileriye dönük olarak alındı ve beyin manyetik rezonans görüntüleme ve 1H MRS uygulandı. İki taraflı DLPFC'lerde N-asetil aspartat (NAA), miyo-inositol (mI), kolin, kreatin, glutamat ve glutamin toplamı, glutatyon (GSH) ve γ-aminobütirik asit dahil olmak üzere metabolitlerin beyin konsantrasyonları LCModel ile tahmin edildi ve doku segmentasyonu kullanılarak beyin omurilik sıvısının kısmi hacim etkisi düzeltildi. ANCOVA analizleri, kontrollere kıyasla SHE'li katılımcılarda:
• Sol dorsolateral prefrontal kortekste (DLPFC'de) daha düşük N-Asetil Aspartat (NAA) konsantrasyonu ortaya çıkardı.
• İki hemisferde (sol > sağ) DLPFC arasında önemli bir N-Asetil Aspartat (NAA) konsantrasyonu farkı sadece kontrol grubunda gözlendi.
• Ayrıca SHE katılımcılarında erkeklerde kadınlara göre daha yüksek bir glutatyon GSH konsantrasyonunu doğruladık, bu da muhtemelen erkeklerin bu hastalığa daha duyarlı olduğunu gösteriyor.
• Sağ DLPFC'deki mI konsantrasyonu, epilepsi süresi ile negatif ilişkiliydi.
Bu çalışma, DLPFC'nin hem nöronların hem de astrositlerin bozulmuş göründüğü SHE'nin patofizyolojisinde yer alan önemli bir beyin bölgesi olduğunu ve yüksek GSH seviyesinin oksidatif stres ile ilgili bir anormalliği düşündürebileceğini göstermektedir.
Kaynaklar:
- Tinuper P ve Bisulli F. From nocturnal frontal lobe epilepsy to Sleep-Related Hypermotor Epilepsy: A 35-year diagnostic challenge. Seizure 2017;44: 87–92.
- Wang et al. Metabolic alterations of the dorsolateral prefrontal cortex in sleep-related hypermotor epilepsy: A proton magnetic resonance spectroscopy study. J Neurosci Res. 2021;99:2657–2668.